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粘多糖贮积症I型（MucopolysaccharidosistypeI,MPSI）为粘多糖贮积症（MPS）的一种亚型，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其新生儿的发病率约为1/10000~1/15000。MPSI...[详细]
糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）也称α-葡萄糖苷酶缺乏症，由1932年荷兰病理学家Pompe首次报道，故常称为庞贝氏病（Pompe病），是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体病，...[详细]
戈谢病是一种常见的溶酶体病，为常染色体隐性遗传，属于罕见病范畴。人群中戈谢病的发病率接近1/60000~1/40000，在德裔犹太人群体中可达1/800，国内尚无确切的流行病...[详细]
法布里病（Fabrydisease）是一种罕见的X连锁遗传性疾病，既往研究推测，法布里病在男性新生儿发病率约为1/40000~1/60000，在台湾的新生儿筛查中显示，男性新生儿的发病...[详细]
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