戈谢病是一种常见的溶酶体病，为常染色体隐性遗传，属于罕见病范畴。人群中戈谢病的发病率接近1/60000 ~ 1/40000，在德裔犹太人群体中可达1/800，国内尚无确切的流行病学统计资料。

戈谢病临床表现

根据神经系统是否受累，主要分为3个亚型：慢性非神经病变型（I型）、急性神经型（II型）、亚急性神经型（III型），儿童与成年发病临床表现略有差异。 

戈谢病发病机制：

GBA基因突变导致溶酶体内β-葡糖脑苷脂酶活性缺乏，其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变。

主要诊断方法

酶学检测：外周血白细胞β-葡糖脑苷脂酶活性检测，当酶活性降低至正常值的30%以下时，可确诊。酶学检测是戈谢病诊断最有效，最可靠的方法。

GBA基因突变分析：确定致病变异位点，为临床遗传咨询和优生优育提供依据。

辅助诊断：骨髓形态学检查，血浆壳三糖酶活性检测等。

戈谢病治疗预后

酶替代治疗：药物Cerezyme（imiglucerase，伊米苷酶）。

造血干细胞移植

对症支持治疗：输血、骨科处理及脾切除等治疗。