2005年9月12日,第二届发展中国家预防出生缺陷与残疾国际大会在北京举行,在本次会议的开幕式上,中国政府将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。今年是第十五...[详细]
繁荣喧哗的工作生活中,许多人都希望放假休息的时候可以到周边放松心情。也希望在玩的开心过程中有所收获,我们公司专门请了一家知名的旅游公司,为我们全程安排了团...[详细]
1、2019年卫生部临床检验中心室间质评开展的基因检测项目清单及意义。序号类别项目名称临床意义1核酸检测(病毒学)乙型肝炎病毒核酸HBVDNA1.HBV-DNA是乙肝病毒存在...[详细]
从苯丙酮尿症认识新生儿筛查苯丙酮尿症是苯丙氨酸羟化酶活性缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病。出生正常患儿如果吃母乳或含苯丙氨酸奶粉,因先天...[详细]
根据国家卫生和计划生育委员会发布的《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》要求,特制定《高通量基因测序植入前胚胎...[详细]
近期,中华儿科杂志刊登了一份重磅专家共识,这份集结了众多遗传学家智慧与经验的共识顺应了临床需求,探讨了在遗传疾病检测实践中采用全基因组测序(WGS)的优势以及...[详细]
临床基因检测,已然成为许多遗传性疾病或者其他情况下的常规检查,然而,摆在医生面前的困难是:什么时候以及如何使用基因检测?怎么正确地解读检测结果?本文将从以下...[详细]