药物在体内发挥药效主要通过体内的药物代谢酶、转运体、靶点（如受体）的作用，而药物代谢酶、转运体、靶点基因的活性差异与个体基因发生变异相关。药物基因检测，主要检测人体中与药物吸收、分布、代谢、排泄等环节相关的基因多态性，这些基因指导人体蛋白质的合成，由于不同基因型指导合成的蛋白功能不同，从而导致个体用药后的反应各有差异。