2020年2月29日，国际罕见病日迎来第十三个年头，今年的宣传主题是“全球三亿，从不罕见（we  are the 300 million）”，据最新发表的科学研究报告表明，全世界约有三亿人受罕见病问题的影响。

国际罕见病日（Rare Disease Day）

由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，意寓罕见病之“罕见”。其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注，呼吁各方积极行动，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。

了解罕见病

也许这些美丽的称呼你听说过：瓷娃娃”、“企鹅人”、“蝴蝶宝宝”、“月亮的孩子”、“粘宝宝”……但这些看似浪漫的称呼背后，却有一个共同的名字—“罕见病”。罕见病，顾名思义是指那些发病率极低的疾病，目前为止在中国没有明确的定义，一般为慢性、严重型疾病，常危及生命。罕见病约80%为遗传性疾病，治疗难度大，仅1%~10%的罕见病有有效的治疗药物，其中许多治疗药物、手段昂贵。

罕见病并不罕见

至今国际公认的罕见病有近7000种，约占人类疾病的10%。尽管单一疾病的患者人数不多，但当这些患者聚在一起，总人数已达三亿，目前我国约有2000万罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万。

几种“常见”的罕见病

溶酶体贮积症

溶酶体贮积症是由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏，引起溶酶体功能缺陷，代谢物不能被有效消化，因而在组织细胞中贮积所导致的一大类疾病。患者最常见的症状和体征包括：面容特殊、骨骼异常、肝脾肿大等贮积性疾病的体征；发育迟缓、共济失调、惊厥、无力等神经肌肉症状；进行性智力、运动倒退；不能解释的肢体疼痛及骨痛等。症状呈进行性发展。

建议：部分疾病可通过酶替代治疗和造血干细胞移植进行治疗，但早发现、早治疗是改善患者预后的关键。

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一分钟读懂溶酶体贮积症

线粒体病

是由于线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。

建议：目前尚无治愈方法，目前主要依靠支持疗法进行治疗。

生物素酶缺乏症

是由于生物素酶基因突变引起生物素酶活性下降，导致人体吸收和利用生物素障碍而引起的常染色体隐性遗传疾病。患者可表现为惊厥、肌张力障碍、痉挛性瘫痪、共济失调、发育迟缓、听力损失、视神经萎缩、皮肤疹、脱发等一系列症状。严重者可在婴儿期发病，不经治疗，致残致死率高。

建议：生物素治疗效果显著，起效迅速，但应注意生物素需终身服用。

罕见病的“三级”预防

01

家庭成员的遗传咨询

采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，以决定是否生育，或选择合适的怀孕方式和产前诊断方法

02

针对高危人群进行产前诊断

如夫妻一方是患者，或已生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者，都需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，以确定胎儿是否患病

03

新生儿期的疾病筛查

通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效地针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。

诺道中科医学检验实验室有限公司（简称“诺道中科”）一直致力于罕见病的诊断与筛查服务，聚焦罕见病阻击的“三大防线”。自主研发的30种溶酶体酶活性检测、线粒体呼吸链酶活性检测、生物素酶活性检测可用于溶酶体贮积症、线粒体病和生物素酶缺乏症的精准诊断，新生儿酶学四项筛查项目可在新生儿期实现对四种常见溶酶体病的早期发现，为早期干预治疗提供可能；此外，诺道中科还可以实现苯丙酮尿症、肝豆状核变性、肌萎缩侧索硬化等2000多种罕见病的分子诊断。面对罕见病的防控系列挑战，诺道中科邀您一起共同关注罕见病，为罕见病事业贡献一份力量。