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粘多糖贮积症I型（MucopolysaccharidosistypeI,MPSI）为粘多糖贮积症（MPS）的一种亚型，是...

糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）也称α-葡萄糖苷酶缺乏症，由1932年荷兰病理学家Pompe首次报道，故...

戈谢病是一种常见的溶酶体病，为常染色体隐性遗传，属于罕见病范畴。人群中戈谢病的发病...

法布里病（Fabrydisease）是一种罕见的X连锁遗传性疾病，既往研究推测，法布里病在男性新生...