叶酸属B族维生素，是人体主要的甲基供体。在人体蛋白质、核酸的合成以及各种氨基酸的代谢中发挥重要作用，是合成核酸所必须的，是细胞生长和组织修复所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。大量研究已证实，叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因之一。同样，叶酸的过量补服也会造成危害，会导致孕妇锌代谢紊乱、胎儿自闭症等风险的增加。

叶酸代谢能力基因检测可及早发现个体对叶酸的吸收利用水平，筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现科学合理增补叶酸，以降低新生儿出生缺陷风险。