2020年9月12日是第16个中国预防出生缺陷日。今年的活动主题是：“同心抗疫，护佑新生”。

据统计，我国每年出生缺陷儿数量高达80万-120万，出生缺陷的发生率约5.6%，平均每30秒就会诞生一个缺陷儿。

出生缺陷不仅严重地影响和危害儿童的生存与生活质量，更影响家庭的幸福、和谐，也会给社会造成潜在的经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。

什么是出生缺陷

出生缺陷也被称为“先天性畸形”，是指出生前已经存在（在出生前或生后数年内发现）的形态结构或功能异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

出生缺陷常见原因

导致出生缺陷的因素目前认为主要是由遗传、环境以及两者共同作用的结果。

遗传因素

包括单基因遗传异常、多基因遗传异常和染色体异常，占出生缺陷的25%。目前已发现有7000多种遗传病，常见的包括唐氏综合征、溶酶体贮积症、苯丙酮尿症等。

环境因素

包括放射、感染、母体代谢失调、药物及化学物质等，占出生缺陷的10%。如病毒、细菌、寄生虫等致病因素引起的先天畸形。

综合因素

两种原因相互作用及原因不明的出生缺陷约占65%。多基因遗传因素和环境因素共同作用常可导致先天性心脏病、神经管畸形及唇腭裂等。

预防出生缺陷的三级预防策略

世界卫生组织倡导出生缺陷采取三级预防策略，早发现、早干预、早治疗，把好孕前、产前和新生儿筛查这三关，能够大幅度降低缺陷儿的出生率。

诺道中科聚焦出生缺陷三级预防体系构建

诺道中科医学检验实验室有限公司（简称“诺道中科”）积极响应“三级预防”措施与“健康中国2030”规划，聚焦出生缺陷相关疾病防控体系的构建，涵盖从孕前、产前到新生儿筛查“三大防线”。

孕前检测项目

主要涵盖叶酸利用能力检测、维生素D代谢与钙吸收能力评估、单基因遗传病携带者基因检测、流产物染色体异常分析、TORCH病毒五项核酸检测、微量元素检测等项目。

孕中检测项目

主要涵盖NIPT及NIPT-plus（无创产前筛查）、全基因组CNV检测、全外显子组检测等项目。

新生儿疾病筛查

主要涵盖遗传性耳聋基因检测、脊肌萎缩症筛查、新生儿溶酶体病筛查等项目。